Primeira consulta na Genética: como é e o que levar?

A primeira consulta com geneticista costuma ser um processo bastante minucioso e abrangente.

Algumas etapas são fundamentais para permitir uma melhor compreensão do quadro e formular hipóteses diagnósticas. Na primeira consulta será realizada a coleta de informações sobre a história familiar e sobre os antecedentes pessoais do indivíduo avaliado, desde o período pré-natal até o presente, também é realizado o exame físico que na genética possui uma particularidade que é o exame dismorfológico. A análise de exames e relatórios prévios também pode ser feita já na primeira consulta e após todo este processo, avalia-se a necessidade de exames adicionais.

Portanto, alguns documentos são essenciais e não podem faltar na primeira consulta como:

-Motivo da consulta (encaminhamento) contendo o quadro que trouxe aquela família ao consultório do geneticista;

-Relatórios médicos e de outros especialistas, para que possamos entender melhor as avaliações já realizadas e se há alguma hipótese em investigação;

-Caderneta da Criança (carteira de vacinação) e/ou relatório de alta da maternidade com dados de nascimento como peso, comprimento, perímetro cefálico, além de resultados de triagens biológicas e bioquímicas (teste do pezinho)

-Exames Prévios Importantes, especialmente de imagem como ultrassom, ressonância, tomografia, além de resultados de biópsias (principalmente nos casos de oncogenética) e exames de sangue recentes.

-Resultados de Exames Genéticos 🧬 feitos anteriormente como cariótipo, array, exoma, entre outros;

-Informações sobre Familiares: Casos de síndromes genéticas na família, malformações, autismo, histórico de tumores; quadros de morte súbita em idade jovem. Sempre que possível trazer informações sobre ancestralidade e se há algum grau de consanguinidade conhecida.

Cada detalhe é fundamental para uma avaliação mais completa!