O que faz um Médico Geneticista?

O médico geneticista estuda o DNA 🧬 e suas alterações. Indivíduos de todas as idades podem se consultar com geneticistas e a avaliação pode ser feita a nível ambulatorial (consultório) ou hospitalar, em casos de pacientes internados em enfermaria e UTI.

A consulta com um médico geneticista é importante para pessoas que têm histórico familiar de doenças genéticas, já que muitas condições podem ser hereditárias.

A genética médica representa a especialidade com menor número de médicos especialistas em todo o país. Apesar de ser uma especialidade pouco conhecida, a atuação do médico geneticista é extremamente ampla e envolve o processo de investigação, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de indivíduos e também de suas famílias.

Algumas das principais áreas de atuação são:

⁃ Dismorfologia: indivíduos com anomalias congênitas, alterações de crescimento, deficiência intelectual, transtorno do espectro autista

⁃ Erros inatos do metabolismo: indivíduos com atraso ou regressão de desenvolvimento, hepatoesplenomegalia, hipoglicemia, acidose, hiperamonemia, epilepsia de difícil controle

⁃ Neurogenética: pessoas com doenças neurodegenerativas, neuromusculares, ataxias hereditárias

⁃ Oncogenética: síndromes de predisposição a câncer causando tumores em idade precoce, indivíduos com múltiplos tumores primários, casos com recorrência familiar

⁃ Genética reprodutiva: casais com infertilidade, abortos de repetição, gestação com malformações/suspeita de síndrome genética, casamentos consanguíneos, história familiar de doença genética

⁃ Cardiogenética: indivíduos com cardiopatias congênitas, miocardiopatias, arritmias, dilatação aórtica, história familiar de morte súbita cardíaca, dislipidemias

⁃ Triagem neonatal: interpretação do resultado do teste do pezinho ampliado, perfil TANDEM, teste da bochechinha e outros

Além de todas essas áreas, o médico geneticista também pode trabalhar em laboratórios analisando exames genéticos diversos !